Test genomic avansat
EXACTA
Profilare multi-omică integrată pentru oncologie de precizie
- NGS Exom + RNA-seq
- ctDNA/CTC
- Epigenetică
Ce este EXACTA?
EXACTA reprezintă standardul de aur în testarea genomică pentru oncologie, combinând secvențierea de nouă generație (NGS) a exomului și transcriptomului cu analiza epigenetică și detectarea celulelor tumorale circulante (CTC) și ADN-ului tumoral circulant (ctDNA).
Acest test multi-omic oferă o imagine completă a profilului molecular al tumorii, identificând mutații driver, mecanisme de rezistență și markeri predictivi pentru imunoterapie, permitând selecția celor mai eficiente terapii țintite.
EXACTA este esențial pentru medicii oncologi care doresc să ofere pacienților tratamente personalizate bazate pe profilul genetic unic al tumorii lor.
Tehnologie și metodologie
NGS avansat
- Whole Exome Sequencing (WES)
- RNA-seq pentru fuziuni geniche
- Acoperire >500x pentru detectie sensibilă
Biopsie lichidă
- Izolare CTC prin CellSearch®
- ctDNA cu prag detectie 0.1%
- Analiza epigenetică (metilare)
Parametri analizați
Markeri genomici
- Mutații driver în >500 gene oncologice
- Fuziuni geniche (ALK, ROS1, NTRK, etc.)
- Variații numărului de copii (CNV)
- Deficiența reparării ADN (HRD/BRCA)
Markeri predictivi
- TMB (Tumor Mutational Burden)
- MSI/MMR status
- PD-L1 expression score
- Căi de semnalizare (PI3K/AKT, MAPK)
Utilitate clinică
Selecția terapiilor țintite
Identificarea mutațiilor actionabile pentru inhibitori de kinază, anticorpi monoclonali și alte terapii moleculare specifice.
Predicția răspunsului la imunoterapie
Evaluarea TMB, MSI/MMR și PD-L1 pentru stratificarea pacienților candidați la checkpoint inhibitori.
Detectarea mecanismelor de rezistență
Identificarea mutațiilor de rezistență pentru ajustarea strategiei terapeutice și selecția tratamentelor de linia a doua.
Acces la studii clinice
Profilul molecular detaliat facilitează înrolarea în trial-uri clinice cu terapii experimentale.
Avantaje EXACTA
Analiza multi-omică Integrată
Combinarea datelor genomice, transcriptomice și epigenetice
Sensibilitate ridicată
Detectarea mutațiilor cu frecvență allelică până la 0.1%
Raport clinic interpretat
Recomandări terapeutice bazate pe ghiduri NCCN/ESMO
Monitorizare longitudinală
Urmărirea evoluției moleculare prin biopsie lichidă
Acces la baze de date
Integrare cu ClinVar, OncoKB, COSMIC
Turnaround time rapid
Rezultate în 21 de zile lucrătoare
Criterii de eligibilitate
Indicații principale
- Pacienți cu cancer în stadii avansate/metastatice
- Eșec la terapiile standard de prima linie
- Tumori rare sau cu histologie neobișnuită
- Candidați pentru imunoterapie
Tipuri de probe
Țesut tumoral
- Blocuri parafinate (FFPE)
- Minimo 20% celule tumorale
- Suprafață >1 cm²
Sânge Periferic
- 2 tuburi EDTA (8 ml total)
- Transport la temperatura camerei
- Prelevare înainte de terapie
Concluzii
EXACTA reprezintă viitorul oncologiei de precizie, oferind clinicienilor instrumentele necesare pentru decizii terapeutice bazate pe evidențe moleculare solide. Prin integrarea multiplelor niveluri de analiză omică, acest test maximizează șansele de identificare a terapiilor eficiente și minimizează expunerea pacienților la tratamente inadecvate, contribuind la îmbunătățirea prognosticului și calității vieții.
Întrebări frecvente - EXACTA
EXACTA combină secvențierea exomului complet cu RNA-seq, analiza epigenetică și biopsie lichidă într-un singur test integrat. Acest lucru oferă o imagine mult mai completă decât panelurile NGS limitate la 50-100 gene.
Da, putem analiza blocuri FFPE cu vechime până la 10 ani, cu condiția ca ADN-ul extras să întrunească criteriile de calitate necesare pentru secvențierea NGS de înaltă acuratețe.
Chiar și în absența mutațiilor actionabile directe, EXACTA poate identifica markeri predictivi pentru imunoterapie (TMB, MSI), mecanisme de rezistență și poate facilita accesul la studii clinice cu terapii experimentale.
Biopsile lichide pot fi repetate la intervale de 2-3 luni pentru monitorizarea evoluției moleculare, detectarea rezistenței și ajustarea strategiei terapeutice în timp real.
EXACTA poate fi decontată parțial prin CNAS în anumite condiții (forme avansate, eșec la terapii standard). Oferim consultanță pentru documentația necesară și alte opțiuni de finanțare.
Raportul include scoruri TMB și MSI standardizate conform ghidurilor FDA/EMA, analiza PD-L1 și recomandări pentru checkpoint inhibitori specifici bazate pe profilul molecular al tumorii.
Solicită EXACTA
Contactează echipa noastră pentru consultanță și programare
Informații tehnice
Tip analiză:
Multi-omică
Probă necesară:
Țesut + Sânge
Durata analizei:
21 zile
Acoperire:
>500 gene
Sensibilitate:
0.1% VAF
Ai întrebări?
Consultanții noștri sunt disponibili pentru clarificări
- +40 (750) 206 434
- contact@adnx.ro