FulGenome este cel mai complex test genomic disponibil astăzi, bazat pe secvențiere completă a genomului (Whole Genome Sequencing – WGS).
Testul decodează întreaga informație genetică a unei persoane — toate cele 3,2 miliarde de perechi de baze ADN — oferind o imagine completă asupra variațiilor genetice moștenite sau dobândite.

Prin integrarea tehnologiei NGS PCR-Free și a platformei bioinformatice avansate Fulgent Genetics, rezultatele includ toate tipurile majore de variante genetice:

• SNV-uri (variante unice de nucleotid)

• CNV-uri (variații de număr de copii)

• deleții/duplicații genomice extinse

• variații mitocondriale

• expansiuni de repetări

• regiuni de homoziigozitate (ROH)

Opțional, testul poate fi extins cu analiza ARN (RISE – RNA Integrated Sequence Evaluation) pentru o caracterizare funcțională detaliată a variantelor, crescând rata de diagnostic pozitivă cu până la 36%.

Ce ne diferențiază

Avantajul NGS fără PCR (PCR-Free NGS Advantage)
Asigură o acoperire mai uniformă și reduce biasul de amplificare specific preparării bibliotecilor bazate pe PCR tradițional, ducând la o acuratețe mai mare în detecția variantelor.

Rezoluție excepțională (Exceptional Resolution)
Detectează CNV-uri cu o rezoluție mai bună de 2 exoni și deleții/duplicații genomice la scară largă, depășind performanța secvențierii exomice tradiționale.

Randament diagnostic crescut (Enhanced Diagnostic Yield)
Secvențierea completă a genomului a demonstrat o rată superioară de identificare a variantelor patogene comparativ cu exomul, prin captarea variantelor non-coding, a variantelor mitocondriale și a modificărilor structurale care adesea scapă testelor bazate pe exom.

Analiză integrată de ARN (Integrated RNA Analysis)
Oferă informații funcționale despre variantele genetice, permițând o caracterizare mai profundă a patogenității. Detectează expresia genică aberantă, expresia monoalelică și evenimente de splicing anormale ale genelor exprimate.

Raportare simplificată (Streamlined Reporting)
Spre deosebire de testele tradiționale care necesită analize separate, FulGenome consolidează toate datele esențiale într-un singur raport clinic integrat.

Opțiuni flexibile (Flexible Options)
Posibilitatea de a adăuga constatări secundare ACMG, analiză duo/trio și/sau evaluare farmacogenomică (PGx) complementară.

Analiza regiunilor de homoziigozitate (Addition of Regions of Homozygosity – ROH)
Analiza absenței heterozigozității (AOH) în regiuni țintite asociate cu tulburări de tip UPD/imprinting. Regiunile analizate includ: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13.

Detectarea tulburărilor prin expansiuni de repetări (Repeat Disorder Detection)
Acoperă 20 de gene, inclusiv: ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS/ATXN8, BEAN1, C9orf72, CACNA1A, CNBP, DMPK, FGF14, FMR1, FXN, HTT, NOP56, PNRP, PPP2R2B, TBP.